Vedci stoja pred objavom, ktorý prepisuje desaťročia výskumu duševného zdravia. Doteraz sa predpokladalo, že za ochoreniami ako schizofrénia stojí zložitá súhra mnohých génov. Nová štúdia však identifikovala jeden jediný gén, GRIN2A, ktorý môže byť sám osebe priamou príčinou vzniku ťažkých psychiatrických porúch.
Tento prelom nielenže mení naše chápanie choroby, ale otvára dvere pre úplne nové, cielené liečby. O článku píše aj nature.com.
Keď lekári hovorili o príčinách duševných chorôb, takmer vždy sa odvolávali na takzvaný polygenetický model. Táto teória predpokladá, že ochorenie vznikne ako nešťastná kombinácia stoviek, ak nie tisícok, drobných genetických zmien, pričom dedičnosť sa považovala za jeden z najväčších rizikových faktorov.
Najnovšia štúdia, publikovaná v prestížnom časopise Molecular Psychiatry, však prináša úplne nový pohľad. Vedci štatisticky analyzovali dáta od 121 pacientov, ktorí mali špecifickú genetickú zmenu v géne GRIN2A. Výsledky boli ohromujúce. „Naše súčasné zistenia naznačujú, že GRIN2A je prvý známy gén, ktorý sám osebe môže spôsobiť duševnú chorobu,“ uviedli autori.
Gén, ktorý riadi komunikáciu v mozgu
Aby ste pochopili závažnosť tohto objavu, musíme sa pozrieť na to, čo presne gén GRIN2A v našom tele robí. Jeho úlohou je regulovať elektrickú dráždivosť nervových buniek. V podstate funguje ako kľúčový manažér pre prenos signálov v mozgu.
Štúdia ukázala, že isté chybné varianty tohto génu vedú k výrazne zníženej aktivite takzvaného NMDA receptora. Tento receptor je absolútne nevyhnutný pre komunikáciu medzi neurónmi. Ak nefunguje správne, prenos signálov v mozgu sa naruší, čo sa následne prejaví na psychike.
Ochorenie sa prejaví už v detstve
Hoci sa výskum pôvodne zameriaval na schizofréniu, analýza 121 pacientov odhalila, že problém je oveľa širší. Tieto genetické chyby sú spojené aj s mnohými inými duševnými ochoreniami.
Obzvlášť znepokojivé je zistenie, že tieto poruchy sa typicky rozvíjajú už vo veľmi skorom veku, často v detstve alebo počas dospievania. Tím genetikov si všimol ešte jeden dôležitý fakt: niektorí pacienti vykazovali výlučne psychiatrické symptómy, bez akýchkoľvek iných neurologických alebo fyzických problémov, čo bolo predtým často prehliadané.
Cielená liečba, ktorá už zaberá
Najlepšou správou celého objavu je, že nejde len o teóriu. Keďže vedci presne poznajú mechanizmus (znížená aktivita NMDA receptora), môžu sa pokúsiť túto funkciu liekmi obnoviť. A presne to sa aj stalo.
V spolupráci s Dr. Steffenom Syrbem z Heidelberskej univerzitnej nemocnice už prebehli prvé pokusy o liečbu. Výsledky sú viac než sľubné. V počiatočnej sérii liečby pacienti, ktorým bola podaná cielená terapia, vykázali „výrazné zlepšenie“ svojich psychiatrických symptómov. Toto je úsvit takzvanej presnej (precíznej) medicíny v psychiatrii – neliečiť len príznaky, ale priamu genetickú príčinu.
