Výsledky veľkej genetickej metaanalýzy z roku 2022 znovu otvárajú diskusiu o tom, do akej miery naše vrodené biologické vlastnosti zasahujú do rizika mozgovej príhody. Výskumný tím analyzoval rozsiahle databázy zahŕňajúce 48 genetických štúdií a zistil, že určité varianty génov určujúcich krvnú skupinu môžu súvisieť so zvýšeným rizikom príhody pred 60. rokom života.
Podľa hlavného autora výskumu, vaskulárneho neurológa Stevena Kittnera (University of Maryland), počet mladých pacientov s mozgovou príhodou dlhodobo rastie: „Títo ľudia sú viac ohrození smrťou a tí, ktorí prežijú, často čelia dlhodobým následkom. Napriek tomu máme málo dát o tom, čo skoré príhody spôsobuje.“ Informuje portál Science Alert.
Ako do toho vstupuje krvná skupina
Genetické rozdiely v rámci známych krvných skupín A, B, AB a O – najmä ich podtypov – môžu vplývať na zrážanlivosť krvi alebo správanie buniek v stenách ciev. Práve tu sa podľa autora štúdie môže ukrývať vysvetlenie toho, prečo niektoré skupiny nesú mierne vyššie riziko tvorby krvných zrazenín.
„Stále nepoznáme presný mechanizmus, no pravdepodobne ide o kombináciu faktorov zrážania krvi, doštičiek a ďalších proteínov cirkulujúcich v organizme,“ vysvetlil Kittner.
Varianta A1 je spojená s vyšším rizikom
Z približne 17 000 pacientov vo veku 18 až 59 rokov, ktorí prekonali mozgovú príhodu, a takmer 600 000 kontrolných osôb sa ukázalo, že ľudia s genetickou variantou prislúchajúcou k podskupine A1 mali približne o 16 percent vyššiu pravdepodobnosť skorého vzniku mozgovej príhody než osoby s inými krvnými skupinami.
Naopak, u ľudí nesúcich gén pre O1 sa riziko javilo ako o 12 percent nižšie.
Tieto rozdiely však podľa vedcov nepredstavujú dôvod na paniku ani na zmeny v preventívnom skríningu. Ako doplnil Kittner, zmena rizika je relatívne malá.
K podobnému výsledku dospel aj ďalší člen vedeckého tímu, Mark Gladwin (University of Maryland): „Toto prekvapivé zistenie rozširuje naše vedomosti o nemodifikovateľných rizikových faktoroch mozgovej príhody – vrátane krvnej skupiny.“
Prečo je rozdiel viditeľný len u mladších
Autori sa pozreli aj na vzorku vyše 9 300 ľudí nad 60 rokov, ktorí utrpeli mozgovú príhodu, a na porovnateľnú skupinu 25 000 kontrolných osôb rovnakého veku. V tejto staršej kohorte rozdiel medzi krvnou skupinou A a ostatnými skupinami zmizol.
To naznačuje, že mechanizmy mozgovej príhody u mladších ľudí sa odlišujú od tých, ktoré dominujú v neskoršom veku. U starších pacientov je hlavnou príčinou ateroskleróza – postupné zužovanie tepien tukovými usadeninami. U mladších však ide často skôr o poruchy súvisiace s tvorbou zrazenín.
Štúdia tiež zistila, že ľudia s krvnou skupinou B mali približne o 11 percent vyššiu pravdepodobnosť mozgovej príhody, a to nezávisle od veku.
Čo znamená toto riziko v reálnych číslach
V Spojených štátoch každoročne utrpí mozgovú príhodu takmer 800 000 ľudí. Drvivá väčšina z nich je staršia ako 65 rokov, pričom riziko sa po 55. roku života zvyšuje s každou dekádou.
Dôležité je aj etnické zloženie vzorky: iba 35 percent účastníkov pochádzalo z populácií mimo Európy. Výskumníci preto zdôrazňujú potrebu pokračovať v štúdiách s rozmanitejším zložením.
ABO gény a kardiovaskulárne riziká
Predchádzajúce práce naznačujú, že ABO génový lokus sa spája aj s ďalšími kardiovaskulárnymi ukazovateľmi, napríklad s kalcifikáciou koronárnych artérií či zvýšeným rizikom venóznej trombózy. Či však tieto súvislosti spolu vytvárajú jeden spoločný mechanizmus, zatiaľ nie je jasné.
Podľa Kittnera je nevyhnutné pokračovať vo výskume: „Jednoznačne potrebujeme viac následných štúdií, aby sme objasnili mechanizmy zvýšeného rizika.“
