Vedci práve zbúrali jednu z najväčších bariér v modernej psychiatrii. Medzinárodný tím expertov zistil, že štrnásť rôznych duševných porúch, ktoré sme doteraz vnímali ako samostatné problémy, vyrastá z rovnakých genetických základov.
Masívny výskum DNA miliónov ľudí naznačuje, že mnohé diagnózy nie sú odlišné choroby, ale len rôzne prejavy tých istých biologických procesov. Tento objav môže raz a navždy zmeniť spôsob, akým lekári pristupujú k liečbe úzkostí, depresií či schizofrénie, a priniesť nádej miliónom pacientov, ktorí sa dnes strácajú v spleti protichodných diagnóz. Informuje o tom aj portál Science Alert.
Súčasná medicína diagnostikuje duševné zdravie na základe toho, čo lekár vidí v ordinácii – teda podľa správania a symptómov pacienta. Často sa stáva, že jeden človek si odnesie hneď niekoľko nálepiek naraz. Tento stav je pre pacientov skľučujúci a pre lekárov predstavuje terapeutický rébus. Neurovedec Andrew Grotzinger z Coloradskej univerzity v Boulderi však upozorňuje, že to, čo dnes nazývame rôznymi menami, môže mať v skutočnosti rovnaký biologický motor.
„Momentálne diagnostikujeme psychiatrické poruchy na základe toho, čo vidíme v miestnosti, a mnohým ľuďom bude diagnostikovaných viacero porúch naraz. To môže byť náročné na liečbu a pre pacientov deprimujúce,“ vysvetľuje Grotzinger. Jeho slová potvrdzuje analýza DNA viac ako milióna ľudí s psychiatrickou diagnózou, ktorých genetický kód vedci porovnali s piatimi miliónmi zdravých jedincov.
Päť kľúčov k štrnástim zámkom
Výskum odhalil päť hlavných genetických faktorov, ktoré sa ako niť ťahajú cez všetky skúmané stavy. Tieto vzorce, zložené z 238 genetických variantov, sú zodpovedné v priemere za dve tretiny genetických rozdielov medzi zdravým človekom a pacientom. Každý z týchto piatich faktorov ovplyvňuje špecifickú skupinu ťažkostí:
- Kompulzívne poruchy: sem patrí napríklad obsedantno-kompulzívna porucha (OCD).
- Internalizujúce poruchy: klastre úzkostí a depresií.
- Poruchy užívania látok: závislosti od alkoholu či drog.
- Neurovývinové stavy: vrátane autizmu.
- Psychotické poruchy: bipolárna porucha a schizofrénia.
Práve pri poslednej menovanej dvojici prišlo najväčšie prekvapenie. Hoci sa bipolárna porucha a schizofrénia zvyčajne nediagnostikujú spoločne, geneticky sú si bližšie, než by ktokoľvek čakal. Zdieľajú až 70 percent spoločných genetických signálov. „Geneticky sme videli, že sú skôr podobné než jedinečné,“ dodáva Grotzinger. Podľa neho by toto zistenie mohlo viesť k liečbe, ktorá nebude vyžadovať štyri rôzne tabletky alebo štyri odlišné psychoterapeutické prístupy.
Keď gény diktujú stavbu mozgu
Doterajšia prax ukazuje, že viac ako polovica ľudí s jednou psychickou diagnózou časom „nazbiera“ aspoň jednu ďalšiu. Nová štúdia publikovaná v prestížnom časopise Nature konečne ponúka biologické vysvetlenie tohto javu. Problém nie je v náhode, ale v tom, ako sú naše mozgy postavené už od skorého vývinu.
Genetické varianty spoločné pre depresiu a úzkosť napríklad ovplyvňujú oligodendrocyty – bunky, ktoré chránia a vyživujú neuróny. Naopak, rizikové faktory pre schizofréniu a bipolárnu poruchu súvisia s excitačnými neurónmi, ktoré sú zodpovedné za prenos vzruchov v mozgu. Tieto biologické cesty môžu slúžiť ako presná mapa pre vývoj úplne nových liekov či preventívnych stratégií.
Hoci sa klinická prax nezmení zo dňa na deň, vedci veria, že ich dáta prekreslia budúce lekárske usmernenia. Genetik Jordan Smoller z Broad Institute k tomu dodáva: „Tieto zistenia poskytujú cenné indície pre pokrok v našom chápaní a liečbe duševných chorôb s väčšou presnosťou.“ Plánom je teraz rozšíriť analýzu na ešte rozmanitejšiu populáciu a definitívne rozlúštiť kód, ktorý riadi naše duševné zdravie.
