Vzorka krvi od tehotnej ženy odobratá v roku 1972 obsahovala zaujímavú anomáliu – chýbala jej molekula na povrchu červených krviniek, ktorá bola dovtedy považovaná za univerzálnu. Tento záhadný nedostatok ostal nevyriešený viac ako 50 rokov, až kým ho vedci z Veľkej Británie a Izraela neobjasnili.
„Stanovenie tohto systému krvných skupín je výsledkom dlhoročnej tímovej práce a obrovským vedeckým úspechom. Umožní to poskytovať lepšiu starostlivosť pacientom s veľmi vzácnymi, no dôležitými krvnými poruchami,“ povedala hematologička Louise Tilley z britského Národného zdravotného servisu, ktorá sa témou zaoberala osobne takmer dve desaťročia. Informoval o tom portál Science Alert.
Čo je na novom objave zvláštne?
Ľudia sú zvyčajne oboznámení s krvnými skupinami ABO a Rh (plus/mínus). V skutočnosti existuje mnoho ďalších systémov krvných skupín, založených na rôznych proteínoch a cukroch pokrývajúcich červené krvinky. Tieto antigénové molekuly slúžia nielen na biologické funkcie, ale aj ako identifikačné markery, ktoré oddeľujú „samo“ od potenciálne škodlivého „nie-samo“.
Krvná transfúzia je život zachraňujúci zákrok, no ak sa antigénové markery príjemcu a darcu nezhodujú, môže dôjsť k vážnym reakciám alebo dokonca k úmrtiu. Väčšina známych hlavných krvných skupín bola objavená už na začiatku 20. storočia, pričom novšie systémy, ako napríklad Er systém popísaný v roku 2022, sa vyskytujú len u malej časti populácie. Nová krvná skupina MAL patrí do tejto kategórie vzácnych variantov.
Objav a pomenovanie
Predchádzajúce štúdie ukázali, že viac než 99,9 % populácie má antigén AnWj, ktorý chýbal u pacientky z roku 1972. Keďže antigén je súčasťou proteínu myelínu a lymfocytov, vedci nový systém pomenovali MAL.
Ak má človek mutované obe kópie MAL génu, jeho krv je AnWj-negatívna, podobne ako u spomínanej pacientky. Tilley a jej kolegovia zároveň našli troch AnWj-negatívnych pacientov bez tejto genetickej mutácie, čo naznačuje, že niektoré krvné poruchy môžu potlačiť expresiu antigénu.
„MAL je malý proteín s unikátnymi vlastnosťami, ktoré sťažili jeho identifikáciu. Aby sme potvrdili jeho existenciu, bolo potrebné viesť viacero nezávislých línií výskumu a zhromaždiť dôkazy,“ vysvetlil bunkový biológ Tim Satchwell z University of the West of England.
Po desaťročiach skúmania vedci vložili normálny MAL gén do AnWj-negatívnych krviniek. Výsledkom bolo, že antigén AnWj sa objavil na ich povrchu, čím sa potvrdila genetická príčina tejto krvnej skupiny.
Funkcia a význam MAL
Proteín MAL je dôležitý pre stabilitu bunkových membrán a transport látok v bunkách. Zaujímavé je, že AnWj antigén nie je prítomný u novorodencov, ale objavuje sa krátko po narodení.
Všetci pacienti s AnWj-negatívnou krvou mali rovnakú mutáciu, pričom neboli spojené žiadne ďalšie chorobné stavy. Znalosť genetických markerov umožní lekárom testovať, či AnWj-negatívna krvná skupina je dedičná alebo dôsledkom potlačenia, čo môže odhaliť iné skryté zdravotné problémy.
Tieto vzácne odchýlky môžu mať zásadný dopad na pacientov, a preto ich preskúmanie a porozumenie môže zachrániť životy. Výskum bol publikovaný v časopise Blood.
