Chronický únavový syndróm, často nazývaný ME/CFS, je závažné ochorenie, ktoré spôsobuje extrémnu a dlhotrvajúcu únavu. Niektorí lekári ho dlhé roky považovali za „chorobu v hlave“, no najnovší výskum ukazuje, že za tým stoja skutočné biologické príčiny.
Britský projekt DecodeME analyzoval DNA viac ako 16 000 ľudí, ktorí majú potvrdenú diagnózu ME/CFS. Vedci hľadali, či existujú určité gény, ktoré sa u nich vyskytujú častejšie ako u zdravých ľudí. Výsledkom bolo odhalenie ôsmich genetických signálov spojených s týmto ochorením. O výskume informoval portál Science Alert.
Chris Ponting, vedúci projektu a odborník na bioinformatiku z Univerzity v Edinburghu, vysvetľuje, že jeden z týchto génov súvisí s chronickou bolesťou – bežným príznakom ME/CFS. Ďalšie tri gény zas reagujú na vírusové alebo bakteriálne infekcie, čo môže vysvetľovať, prečo mnoho pacientov uvádza infekciu tesne pred nástupom únavy. Tento objav môže tiež vysvetliť, prečo sa počet prípadov ME/CFS zvýšil po pandémii.
Čo to znamená pre pacientov a budúcu liečbu?
Výsledky DecodeME posilňujú presvedčenie, že ME/CFS nie je „len v hlave“, ale má jasný biologický základ. Tím vedcov tvrdí, že tieto objavy môžu pomôcť odbúrať stigma, ktoré pacienti často zažívajú.
Neuropsychiater Alan Carson z Univerzity v Edinburghu, ktorý sa na štúdii nepodieľal, hovorí, že ide o „najväčšiu genetickú štúdiu ME/CFS, aká bola doteraz uskutočnená.“
Vedci navyše zistili, že gény spojené s ME/CFS sú aktívne v mozgu a v imunitnom systéme. Podľa nich by lieky zamerané na tieto gény mohli v budúcnosti pomôcť zabrániť následkom infekcií a tým znížiť riziko rozvoja ochorenia.
Nádeje do budúcnosti
Napriek tomu, že štúdia priniesla dôležité nové poznatky, je ešte veľa vecí, ktoré nevieme. Niektoré pokusy potvrdiť výsledky v iných skupinách pacientov neboli úspešné, čo môže byť spôsobené rôznorodosťou diagnostiky ME/CFS.
Alena Pance, odborníčka na genetiku z University of Hertfordshire, hodnotí štúdiu ako „veľký krok vpred“ pre lepšie pochopenie tejto choroby. Na druhej strane, neuropsychiater Alan Carson upozorňuje, že objavenie génov ešte nemusí znamenať rýchly príchod nových liekov – podobne to bolo napríklad pri depresii.
Sonya Chowdhury, riaditeľka charity Action for ME, ktorá spolupracuje na štúdii, je však optimistická: „Prešli sme od takmer žiadnych poznatkov o príčinách ME k tomu, že máme konkrétne genetické informácie, ktoré nám umožňujú lepšie študovať túto chorobu. Ľudia s ME desaťročia žiadali, aby ich choroba nebola ignorovaná. Teraz veda konečne doháňa ich potreby.“
Nová veľká genetická štúdia odhalila osem génov, ktoré sú spojené s chronickým únavovým syndrómom. Toto zistenie potvrdzuje, že ME/CFS je skutočné ochorenie s biologickými príčinami, a otvára cestu k lepšiemu pochopeniu a budúcej liečbe.
