Nová štúdia publikovaná v prestížnom časopise Cell priniesla zásadné zistenia o pôvode niektorých psychických ochorení. Výskumníci z USA odhalili, že viaceré mentálne poruchy, ktoré sa doteraz považovali za odlišné, môžu mať rovnaký molekulárny základ – a to už počas raného vývoja mozgu.
Tím vedcov skúmal genetické údaje spojené s ôsmimi psychiatrickými poruchami vrátane autizmu, poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), schizofrénie, bipolárnej poruchy, depresie, obsedantno-kompulzívnej poruchy, Tourettovho syndrómu a anorexie. Zistili, že tieto poruchy majú mnoho spoločných genetických znakov. Informuje portál Veda na dosah.
Pomocou pokročilej genetickej analýzy identifikovali výskumníci až 683 genetických variantov, ktoré ovplyvňujú reguláciu génov počas vývoja neurónov. Tieto varianty boli následne testované na prekurzorových bunkách, ktoré sa počas vývoja človeka menia na mozgové neuróny.
Hlbšie prepojenia medzi génmi a vývojom mozgu
Kľúčovým zistením štúdie bolo, že mnohé z týchto genetických zmien ostávajú aktívne dlhšiu dobu počas vývoja mozgu, čím môžu ovplyvniť viacero vývojových etáp. Podľa genetičky Hyejung Won z Univerzity v Severnej Karolíne to znamená, že proteíny produkované týmito génmi komunikujú s ďalšími proteínmi a vytvárajú komplexné siete.
Zmeny v jednom z týchto proteínov tak môžu spustiť kaskádu ďalších zmien, ktoré ovplyvňujú fungovanie mozgu.
Prečo sa poruchy často vyskytujú spolu?
Nie je neobvyklé, že jeden človek trpí viacerými psychiatrickými diagnózami. Napríklad u osôb s autizmom alebo ADHD sa často vyskytujú aj iné duševné poruchy – podľa výskumov až v 70 % prípadov. Tento nový genetický pohľad ponúka vysvetlenie: viaceré ochorenia môžu vzniknúť na základe rovnakých alebo veľmi podobných genetických východísk.
Pleiotropia – dôležitý pojem s veľkým významom
Vedci označujú genetické varianty, ktoré ovplyvňujú viacero znakov alebo porúch, ako pleiotropné. Práve tieto pleiotropné varianty boli najaktívnejšie vo viacerých typoch mozgových buniek a zapájali sa do viacerých regulačných mechanizmov počas vývoja mozgu. Zároveň preukázali viac interakcií medzi proteínmi ako gény špecifické pre jednotlivé diagnózy.
Podľa Won pleiotropia predstavuje výzvu pre tradičné chápanie psychiatrických diagnóz, ktoré sa často klasifikujú ako oddelené entity. „Ak však pochopíme, ako tieto gény fungujú a vzájomne interagujú, môžeme vyvinúť nové prístupy k liečbe, ktoré budú účinnejšie a univerzálnejšie,“ dodáva.
Spoločná terapia pre rôzne ochorenia?
Možnosť vytvorenia liečby zameranej na spoločné genetické faktory by predstavovala zásadný prelom v psychiatrii. Znamenalo by to, že by sme namiesto izolovaného riešenia jednotlivých diagnóz mohli cielene pôsobiť na spoločné biologické príčiny viacerých porúch naraz.
To je obzvlášť dôležité vzhľadom na to, že podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie trpí nejakou formou psychiatrickej poruchy každý ôsmy človek na svete – čo predstavuje približne jednu miliardu ľudí.
