Vďaka prelomovej technológii využívajúcej DNA troch rôznych ľudí sa britským vedcom podarilo prekonať doteraz neporaziteľné dedičné choroby. Osem detí sa narodilo bez smrteľných mitochondriálnych porúch. Táto metóda, ktorá kedysi znela ako sci-fi, dnes reálne mení osudy rodín.
Podľa lekárov sa v Spojenom kráľovstve narodilo osem detí, pri ktorých bol použitý genetický materiál od troch ľudí, aby sa predišlo devastujúcim a často smrteľným ochoreniam.
Táto metóda, ktorú ako prví vyvinuli britskí vedci, kombinuje vajíčko a sperma matky a otca s druhým vajíčkom od darcovskej ženy. Technika je tu legálna už desať rokov, ale teraz máme prvý dôkaz, že vedie k narodeniu detí bez nevyliečiteľnej mitochondriálnej choroby, píše portál BBC.
Tragický príbeh malej Lily spustil lavínu výskumu
Pred takmer dvadsiatimi rokmi prišla na svet malá Lily. Napriek predčasnému pôrodu pôsobila ako zdravé dieťa. No už po niekoľkých týždňoch sa začali objavovať záchvaty a dve zástavy srdca.
Testy potvrdili krutú diagnózu, mitochondriálne ochorenie, ktoré vedci v tom čase nedokázali liečiť. Rodičia museli prijať najhoršie, Lily napokon chorobe podľahla.
„Asi v siedmich týždňoch začala mať záchvaty, keď prestávala dýchať a len hľadela do prázdna. Potom mala dve zástavy srdca,“ uviedla jej mama Liz Curtisová.
„Všetky testy poukazovali na mitochondriálne ochorenie. A začali nás pripravovať na to, že jej vypnú prístroje a Lily jednoducho zomrie,“ dodala matka.
Vedci z Newcastlu zmenili pravidlá hry
Tím z britskej Newcastle University, vedený profesorom Bobbym McFarlandom, vyvinul unikátnu metódu asistovaného oplodnenia. Tá kombinuje genetický materiál od troch ľudí – matky, otca a darkyne zdravých mitochondrií. Cieľom je zabrániť prenosu geneticky podmienených chorôb, ktoré poškodzujú životne dôležité orgány.
„Dnes máte možnosť mať deti, ktoré sú geneticky vaše, ale bez rizika prenosu mitochondriálneho ochorenia,“ uviedol profesor Bobby McFarland z Newcastle University.
Ako funguje „trojgénová“ metóda?
Postup spočíva v tom, že sa z vajíčka matky odstráni jadrová DNA a prenesie sa do vajíčka darkyne, ktoré je zbavené vlastného jadrového materiálu. Vajíčko sa následne oplodní spermiou otca.
Podľa embryologičky Louise Hyslopovej ide o presnú a kontrolovanú techniku, pri ktorej sa zachováva genetická identita rodičov, no eliminuje sa riziko dedičného poškodenia mitochondrií.
„Postup je taký, že odstránime jadrovú DNA z vajíčka pacientky a transplantujeme ju do oplodneného vajíčka darkyne, z ktorého bola odstránená jej jadrová DNA,“ vysvetlila embryologička Louise Hyslopová.
Narodili sa už zdravé deti
Pomocou tejto metódy sa už narodilo osem detí, štyria chlapci a štyri dievčatá. U žiadneho z nich sa neprejavili mitochondriálne poruchy, ktoré by mohli spôsobiť poškodenie mozgu, srdca či svalov. Podľa vedca Robina Lovell-Badgea ide o výmenu „zlej energie bunky“ za zdravú, čo umožňuje narodenie úplne zdravého dieťaťa.
„Technika účinne nahradila poškodené mitochondrie zdravými. V skutočnosti sa vymieňa skôr jadrový genetický materiál než samotné mitochondrie,“ spresnil Robin Lovell-Badge.
Aj keď ide o technicky zvládnuteľný zákrok, v mnohých krajinách, vrátane Slovenska a Česka, je jeho použitie zakázané. Dôvodom je najmä etická a legislatívna rovina, keďže metóda zasahuje do raného štádia ľudského života.
Gynekológ Štěpán Machač upozorňuje, že spoločnosť v regióne ešte nie je pripravená na diskusiu o takomto zásahu do embrya. „Technicky to nie je zložitá vec, zložitá je etika a legislatíva, pretože ide o zásah do ľudského života… Je to manipulácia s embryom. Myslím si, že sa u nás v Česku týchto otázok trošku bojíme,“ uviedol odborník.
Len pár krajín povoľuje túto technológiu
Revolučná metóda je zatiaľ legálna len v niekoľkých štátoch sveta, okrem Spojeného kráľovstva aj napríklad v Austrálii. Lekári ju využívajú len vo výnimočných prípadoch, keď sú všetky ostatné možnosti oplodnenia neúspešné. Napriek obmedzeniam však technológia otvára dvere do novej éry reprodukčnej medicíny.
