Myslíte si, že dlhšie krvácanie z drobného poranenia či časté modriny nie sú nič vážne? V niektorých prípadoch môže ísť o príznak genetickej poruchy zrážanlivosti krvi – von Willebrandovej choroby (VWD). Napriek tomu, že ide o najčastejšie dedičné krvné ochorenie na svete, mnoho ľudí o ňom vôbec netuší, pretože jeho prejavy môžu byť veľmi mierne. Poďme si vysvetliť, čo táto choroba znamená, ako ju rozpoznať a aké sú možnosti liečby.
Von Willebrandova choroba (VWD) je porucha zrážania krvi, ktorá vzniká vtedy, keď v tele chýba bielkovina nazývaná von Willebrandov faktor (VWF), alebo keď táto bielkovina nefunguje správne. Tento faktor pomáha krvným doštičkám prilepiť sa k poškodenej cieve a vytvoriť zrazeninu, ktorá zastaví krvácanie.
Ak telo nemá dostatok VWF, krv sa zráža pomalšie, čo môže viesť k dlhším alebo silnejším krvácaniam – napríklad po poranení, chirurgickom zákroku či dokonca pri menštruácii.
Choroba je dedičná, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. V zriedkavých prípadoch sa však môže objaviť aj neskôr v živote ako dôsledok iného ochorenia alebo imunitnej reakcie organizmu.
Ako sa von Willebrandova choroba prejavuje?
Nie každý, kto má VWD, má aj viditeľné príznaky. U niektorých ľudí sa ochorenie odhalí len náhodne, napríklad pri operácii či po pôrode.
Medzi najčastejšie prejavy patria:
- Časté a dlhotrvajúce krvácanie z nosa, trvajúce viac než 10 minút
- Ľahká tvorba modrín, často veľkých a vystúpených
- Predĺžené krvácanie z malých poranení alebo po zubných zákrokoch
- Silná a dlhá menštruácia (menorágia) – nutnosť meniť vložky či tampóny každú hodinu
- Silné krvácanie po pôrode alebo potrate
- Krv v moči alebo stolici
- Krvácanie do kĺbov a svalov – pri ťažkých formách choroby
U niektorých pacientov sa môže v dôsledku častého krvácania rozvinúť aj chudokrvnosť (anémia), ktorá prináša únavu, bledosť či dýchavičnosť.
Kto môže mať túto chorobu?
Hoci sa to môže zdať prekvapivé, až 1 % populácie môže mať von Willebrandovu chorobu. Ide teda o najčastejšie dedičné krvné ochorenie na svete. Postihuje mužov aj ženy rovnako, no u žien sa častejšie prejavuje výraznejšími príznakmi – najmä v súvislosti s menštruáciou alebo pôrodom.
Ochorenie sa zvyčajne dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že ak má jeden z rodičov mutovaný gén, dieťa má 50 % šancu, že ho zdedí. Existuje však aj závažnejšia forma, ktorá sa dedí recesívne – vtedy musí mať mutovaný gén od oboch rodičov.
- Typy von Willebrandovej choroby
- Typ 1 – najčastejšia a najmiernejšia forma. Telo má znížené množstvo von Willebrandovho faktora, no zrážanie krvi väčšinou prebieha len mierne pomalšie.
- Typ 2 – bielkovina je prítomná, ale nefunguje správne. Existujú štyri podtypy (2A, 2B, 2M, 2N), ktoré sa líšia mechanizmom poruchy.
- Typ 3 – najzávažnejšia, ale zároveň najvzácnejšia forma. V tele prakticky chýba von Willebrandov faktor a často aj ďalší dôležitý proteín – faktor VIII.
Pri tomto type hrozí riziko krvácania do kĺbov, svalov či vnútorných orgánov – podobne ako pri hemofílii.
Ako sa choroba diagnostikuje?
Diagnóza von Willebrandovej choroby nie je jednoduchá, pretože bežné krvné testy ju nemusia odhaliť.
Lekár zvyčajne urobí:
- Rozbor osobnej a rodinnej anamnézy – zisťuje sa výskyt krvácania v rodine.
- Krvné testy na hladinu a funkciu von Willebrandovho faktora.
- Vyšetrenie faktorov zrážania krvi (napr. faktor VIII).
- Testy zhlukovania krvných doštičiek (agregácie).
Diagnostika môže vyžadovať viacnásobné odbery, pretože hladiny VWF sa môžu meniť v závislosti od stresu, hormónov či infekcií.
Možnosti liečby
Aj keď von Willebrandovu chorobu nie je možné úplne vyliečiť, moderná medicína ponúka účinné spôsoby, ako ju udržať pod kontrolou a predchádzať komplikáciám.
Najčastejšie používané liečebné metódy zahŕňajú:
- Desmopresín (DDAVP) – liek, ktorý stimuluje uvoľňovanie vlastného von Willebrandovho faktora do krvi.
- Infúzie von Willebrandovho faktora – dopĺňajú chýbajúcu bielkovinu, najmä pri závažnejších formách ochorenia alebo pred operáciami.
- Antifibrinolytiká – lieky, ktoré zabraňujú rozpadu zrazenín, často sa používajú pri zubných zákrokoch alebo menštruácii.
- Hormonálna antikoncepcia – u žien pomáha regulovať silné menštruácie a zvyšuje hladinu VWF.
Pri správnej liečbe môžu pacienti viesť úplne bežný život bez obmedzení.
Ako s chorobou žiť?
Ľudia s von Willebrandovou chorobou by mali byť opatrní, no nemusia sa báť každodenných aktivít.
Odporúča sa:
- Vyhýbať sa kontaktným športom (futbal, hokej, box).
- Informovať lekárov a zubárov o diagnóze pred zákrokom.
- Vyhýbať sa liekom, ktoré zhoršujú zrážanie (aspirín, ibuprofén, doplnky s vitamínom E či rybím olejom).
- Nosiť identifikačný náramok s informáciou o chorobe – pre prípad núdze.
- Dôležitá je aj psychická pohoda a podpora rodiny, pretože žiť s chronickým ochorením môže byť náročné, najmä ak sa prejavuje už od detstva.
Prognóza a život s ochorením
Väčšina pacientov má miernu formu choroby (typ 1) a potrebuje liečbu len pri úrazoch alebo operáciách. Závažné prípady (typ 3) si vyžadujú pravidelnú liečbu a sledovanie hematológom.
Dobrou správou je, že pri dodržiavaní liečby a lekárskych odporúčaní majú pacienti plnohodnotný a dlhý život.
Von Willebrandova choroba môže na prvý pohľad pôsobiť hrozivo, no vďaka modernej diagnostike a dostupnej liečbe dnes nepredstavuje pre väčšinu pacientov vážnu hrozbu.
Ak ste si všimli, že krvácate dlhšie ako bežne, často mávate modriny alebo trpíte silnou menštruáciou, nepodceňujte to. Jednoduché vyšetrenie krvi môže odhaliť ochorenie, o ktorom možno ani neviete – a pomôže vám udržať zdravie pod kontrolou.
