Laura aj Tomáš prišli na svet so zriedkavým genetickým ochorením, ktoré vzniká poruchou na 15. chromozóme. Ide o takzvaný Prader-Williho syndróm, pri ktorom človeka sprevádza neustály a prakticky neuhasiteľný pocit hladu. Ten môže viesť až k extrémnej obezite, ak nie je prísne kontrolovaný. Obaja sa s týmto problémom učia žiť vďaka pevne nastavenému režimu a disciplíne. Okrem porúch príjmu potravy sa u nich objavujú aj ťažkosti v správaní a veľmi zle znášajú akékoľvek zmeny.
Toto ochorenie sa prejavuje už v ranom detstve oslabeným svalstvom, ťažkosťami s kŕmením a neskôr prechádza do fázy neustáleho hladu, ktorý dieťa nedokáže samo regulovať. Sprevádzajú ho aj poruchy učenia, pozornosti a správania. Endokrinologička Ľudmila Košťálová pre tvnoviny.sk vysvetlila, že na 15. chromozóme sa nachádzajú gény dôležité pre vývoj viacerých častí mozgu, najmä hypotalamu, kde sídli centrum regulácie hladu a sýtosti. Pri tomto syndróme chýba alebo nefunguje gén, ktorý je zodpovedný za signál, že telo je nasýtené, a preto dieťa nikdy nepociťuje pocit plnosti.
Mama Tomáša si spomína, že už v útlom veku si všímala jeho silnú fixáciu na jedlo. Postupne sa k tomu pridružili výkyvy nálad, zvýšená úzkosť, tvrdohlavosť a citová nestabilita.
Chlapec sa dnes učí hospodáriť s porciami a vie, že nie všetko musí zjesť naraz. Zároveň však priznáva, že delenie sa o jedlo mu nerobí dobre. Uvedomuje si, že musí dodržiavať pravidlá zdravého stravovania, keďže jeho telo mu nikdy nedá jasný signál, že má dosť.
Podľa jeho mamy je pre neho veľmi dôležité mať istotu pravidelného režimu a vedomie, že žiadne jedlo počas dňa nebude vynechané, či už ide o desiatu alebo olovrant. V niektorých rodinách s touto diagnózou sa dokonca zamykajú chladničky a skrinky, aby dieťa nemalo k potravinám neustály prístup. V ich domácnosti to však nie je potrebné, pretože medzi matkou a synom funguje vzájomná dôvera.
Dvanásťročná Laura mala mať podľa pôvodných predpokladov miernejší priebeh ochorenia. Naplno sa však prejavil približne v piatom či šiestom roku života, keď sa objavil extrémny hlad a zároveň telesné aj mentálne obmedzenia.
Jej mama opisuje, že dcérine myšlienky sa prakticky neustále točia okolo jedla. Už ráno premýšľa nad tým, čo bude mať na raňajky, desiatu a ďalšie chody, o jedle rozpráva počas dňa a dokonca sa jej o ňom sníva. Každý deň telefonuje starému otcovi, aby jej podrobne porozprával, čo všetko jedol.
Rodičia musia mať kontrolu
Rodičia preto musia veľmi prísne dohliadať na jej stravovanie. Snažia sa, aby potraviny nemala na očiach, nič nenechávajú voľne položené a doma ani nepečú, aby ju zbytočne nelákali vône a pohľad na jedlo.
Pri podozrení na tento syndróm je kľúčové vykonať genetické vyšetrenia už v dojčenskom veku. Včasné nasadenie liečby rastovým hormónom dokáže zmierniť niektoré prejavy ochorenia. Ako vysvetľuje endokrinologička, má to pozitívny vplyv na svalový tonus, psychomotorický vývin a dozrievanie mozgu, vďaka čomu majú deti lepšie predpoklady na samostatnejšie fungovanie.
Deti s Prader-Williho syndrómom vyhľadávajú stereotyp, potrebujú pevný denný režim a zmeny znášajú veľmi ťažko. Často majú radi opakujúce sa, monotónne činnosti. Tomáš aj Laura s obľubou skladajú puzzle a prekvapivo ich baví aj pomáhať s domácimi prácami.
Podľa Tomášovej mamy síce tieto deti nedokážu žiť úplne samostatne, no pri vhodnom vedení a dohľade môžu pracovať a viesť zmysluplný život. Jej syn si momentálne skúša jednoduchú brigádu pri roznášaní letákov pre miestnu pizzeriu. Sama sa téme venuje už dve desaťročia. Stála pri vzniku združenia rodín s Prader-Williho syndrómom, v rámci ktorého sa každoročne stretávajú desiatky rodín, aby si navzájom vymieňali skúsenosti, rady a podporu pri zvládaní tohto zriedkavého ochorenia.
